quarta-feira, 17 de julho de 2013

Cientistas silenciam cromossomo extra responsável pela síndrome de Down

A inserção de um gene pode calar a cópia extra do cromossomo 21 que causa a síndrome de Down, segundo um estudo publicado na revista Nature. O método pode ajudar pesquisadores a identificar os caminhos celulares por trás dos sintomas como deficiência cognitiva e desenvolver tratamentos direcionados. A pesquisa foi feita com células-tronco em laboratório. "A correção genética de centenas de genes em todo um cromossomo extra se manteve fora do reino da possibilidade [até agora]. Nossa esperança é que para as pessoas que vivem com a síndrome de Down, esta primeira prova abra várias novas possibilidades excitantes para estudar a síndrome, e traga para a consideração a terapia cromossômica", diz Jeanne Lawrence, uma bióloga celular da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts, nos EUA, principal autora do estudo. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, a cada 600 a 800 nascimentos, uma criança tem síndrome de Down, independentemente de etnia, gênero ou classe social. A descoberta fornece a primeira evidência de que o defeito genético, um cromossomo 21 extra, além dos dois que todos nós carregamos, pode ser suprimido em células em cultura in vitro.

Os humanos possuem 23 pares de cromossomos, sendo um deles o responsável pelo sexo. Lawrence e sua equipe desenvolveram um método para simular o processo natural que silencia um dos dois cromossomos X que todas as fêmeas carregam (mulheres são XX e homens são XY). Os cromossomos contêm um gene chamado XIST (o gene x-inativo), que, quando ativado, produz uma molécula de RNA que reveste a superfície do cromossomo tal como um cobertor e bloqueia a expressão dos outros genes. Nos mamíferos do sexo feminino, uma cópia do gene XIST é ativado, silenciando o cromossomo X em que ele reside. A equipe então colocou um gene XIST em uma das três cópias do cromossomo 21, em células de uma pessoa com o síndrome de Down. Depois, os pesquisadores inseriram um "interruptor" genético para ligar o gene com o uso de antibióticos de doxiciclina. Assim, era possível inativar a expressão de genes que promovem os sintomas da síndrome de Down, como demência, problemas de formação cardíaca e de fala. O experimento utilizou células-tronco pluripotentes induzidas, que podem se desenvolver em diferentes tipos de células maduras, por isso os pesquisadores esperam que um dia será possível estudar os efeitos da síndrome de Down em diferentes órgãos e tipos de tecido. Mitchell Weiss, um pesquisador de células-tronco no Hospital Infantil da Filadélfia, na Pensilvânia, diz que o método tem suas desvantagens: ligar o gene XIST pode não ser capaz de bloquear toda a expressão dos genes do cromossomo extra, e isso pode atrapalhar os resultados experimentais. Ainda assim, Weiss acredita que a abordagem poderia render novos tratamentos para a síndrome de Down - e ser útil para o estudo de outras doenças cromossômicas.

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